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人群空间遗传结构及基因-基因共关联的理论与统计方法体系研究
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  • 公布年份:
    2016
  • 中图分类:
    Q347
  • 关键词:
  • 成果简介:
    复杂疾病的发生、发展及转归是由基因-基因、基因-环境的复杂交互网络所决定。2001年“人类基因组计划”问世,立即引发该课题组认识到:其必将引发高通量分子遗传标记检测技术革命,而流行病学必将借该技术用大样本人群在全基因组上筛选与疾病相关的遗传标记,从而产生流行病学与遗传学的新兴交叉方向(即GWAS)。然而,面对基因组结构复杂性、连锁不平衡(LD)所致的SNP间高度相关、高维灾难等特征,传统流行病学理论将面临“人群遗传结构异质性导致的群体分层偏倚、高度相关SNP间相互作用模式的复杂性、海量多次重复检验导致假阳性”等问题。该课题组正是瞄准这3个科学瓶颈,在多个国家基金等项目的支持下,历经10余年探索,发展了一套全新的“人群空间遗传结构及基因-基因共关联的理论与统计方法体系”。所提交的8篇代表论文总影响因子达33.102;自发表以来被国际权威杂志NatureReviewsGenetics(IF:39.794),CELLRESEARCH(IF:12.4)、CURRENTBIOLOGY(IF:9.57)和ISMEJOURNAL(IF:9.0)等广泛引用和应用,总他引频次达64次,引起了巨大反响。突出表现如下: 重要科学发现一(支持论文序号1):首次将南、北汉族人群之间的地理遗传界限划定在“自西向东贯穿于秦岭-淮河地带”,否定了长期以来以“长江”为界划定南、北汉族群体遗传结构界限的论断;创建了完善的“人群遗传空间结构统计分析方法体系”;阐明了中国人群母系和父系空间遗传结构特征及差异原因,剖析了中国人群遗传结构空间成分。成果不仅指导了中国大型人群遗传流行病学研究队列(江苏泰州)选址和构建,还为中国GWAS研究对照样本选择和群体分层偏倚矫正提供了关键依据。被CELLRESEARCH(IF:12.4)、CURRENTBIOLOGY(IF:9.57)和ISMEJOURNAL(IF:9.0)等国际权威杂志引用,他引频次达17。 重要科学发现二(支持论文序号2):将血管紧张素I转换酶(ACE)基因确认为新的“节俭基因”,为慢性病病因研究提供了新的进化生态学证据,并首次建立了中国HLA-A、B位点限制性多表位疫苗设计的理论免疫应答率预测系统。成果已被AnnualReviewofNutrition(IF=8.36)等国际著名杂志多次引用和应用,且已获发明专利一项(200810140004.4)。 重要科学发现三(支持论文序号3,8):在国际上首次提出了“基因-基因共关联(gene-geneco-association)”的概念和理论框架,构建了单一SNP位点间的共关联推断方法。针对基因组中SNP位点间非独立特征(由LD或基因位于同一通路所致),在国际上首次提出了基因-基因共关联(gene-geneco-association)概念,构建其理论框架,证明传统交互作用仅是“共关联”作用的特例,从而扩展了基因相互作用范畴。并基于统计学经典的Fisher相关系数反双曲正切变换及连锁不平衡,构建了基因共关联统计量,实现了对全基因组数据的高效挖掘。国际权威杂志NatureReviewsGenetics(IF:39.794)在总结近十年来人类复杂疾病基因“上位效应”的最新成果时,引用了该发现的2篇论文,标志着研究成果得到了国际权威认可。 重要发现四(支持论文序号4-7):针对GWAS中严重多次重复检验假阳性偏倚及控制方法缺陷,提出了整体基因/基因组区域化理念,构建了以典型相关和偏最小二乘算法为核心的4种整体基因共关联效应推断新方法体系。受到广泛关注,被国际权威期刊NatureReviewsGenetics(IF:39.794)等杂志多次引用,总他引频次达19次。
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