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遗传性共济失调的临床和基因学研究及应用
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  • 公布年份:
    2015
  • 中图分类:
    R714.55
  • 关键词:
  • 成果简介:
    研究目的:遗传性共济失调类疾病长期作为神经内科疑难病,难以获得明确诊断,患者及其家人辗转各地就医,因病致贫,增加了社会的不安定因素。这类疾病具有高度的遗传异质性和临床变异性,病因复杂多样,包括近百种疾病,主要包括脊髓小脑共济失调(SCA),以及各种常染色体隐性遗传共济失调(ARCA)。随着基因学研究的发展,很多种类型的致病基因被定位及克隆,迄今SCA已定位33个致病基因位点,其中24个基因被克隆,较为常见的10种基因为短串联重复序列动态突变致病;ARCA迄今已定位克隆50余个致病基因。尽管相关研究飞速发展,但是临床和科研缺乏衔接,亟待科研成果转化,以提高临床诊断水平,惠及患者,这与当今国际上倡导的精准医学大方向是一致的。主要技术创新:运动障碍与神经遗传病专病门诊与分子遗传学实验室的有机结合,充分将最新科研进展与临床实践相链接。基于遗传病资源库建立诊断流程:已建立国内最大的遗传性共济失调资源库,包括来自1150个SCA家系和262个ARCA家系患者的详细临床资料和DNA样品,通过表型与基因型相关性分析,建立诊断流程。致病基因动态突变检测:经过长期摸索不断优化已建立成熟的实验方法和流程,结合患者临床特征,进行精确的基因诊断,准确率达到100%,为遗传咨询和产前诊断提供了可靠依据。建立中国共济失调病友协会,开展科普及公益:基于互联网平台http://www.ataxia.org.cn/,普及疾病知识,进行心理疏导,将临床、科研与人文关怀相结合,提高患者生活质量。基于高效液相色谱方法检测外周血维生素E和辅酶Q10,为常染色体隐性遗传共济失调的诊断和靶性治疗提供可靠依据。定位克隆新基因:采用全基因组SNP芯片分析结合纯合性定位发现近亲婚配家系罕见的SETX基因单倍型遗传,采用连锁分析定位常染色体显性遗传癫痫震颤伴共济失调致病基因,为进一步克隆基因奠定基础。成果产生的价值:建立遗传性共济失调类疾病的诊断流程和临床路径,在国内多个地区三甲医院进行推广,显著提高了疾病诊断水平,为遗传咨询、产前诊断提供可靠依据,推动了转化医学和精准医学的发展。该项目发表SCI和国内核心期刊论文30余篇,参编3部医学专著,主办相关国际学术会议2次,举办相关国家级学习班6次。基于互联网及线下方式开展医学科普和患者支持公益活动,将临床、科研和公益相结合,取得了良好的社会效益。
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